地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读！

一、进行地贫筛查的必要性

地贫筛查是孕前非常关键的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。

地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

不过，也不是只能躺平，束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。

二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

第三代试管分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

所以， PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。

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地中海贫血做试管婴儿成功率高吗？

地中海贫血基因大多数在中国南方地区，特别是广东广西这两个省份居多，很多人都是携带者，本身并不表现症状，但是夫妻俩都是携带者就需要注意了，后代发生重症地贫的概率达到25%，所以有必要做试管来避免。

本期将对地贫基因做三代试管婴儿的情况做个介绍。

地贫做试管婴儿成功率高吗？

所谓地贫，是指因为基因突变导致的遗传性贫血，目前治疗方向上是没有办法的，只能在备孕阶段进行筛查预防，在医院孕检地贫项目是政府补助的，免费检查，最好是做一下，了解下夫妻双方是否同时携带地贫基因。

第三代试管婴儿技术由于可以筛查胚胎染色体情况，当然也可以深入筛查地贫基因，所以直接对胚胎筛查更加方便，剔除掉携带地贫基因的胚胎，移植健康的胚胎就可以了。

那么做试管婴儿筛查地贫基因成功率高吗？如果夫妻双方都携带有地贫基因，那么只有1/4的胚胎是不携带地贫基因，而如果只有一方携带那么健康胚胎就会多一些，达到1/2可用，所以还要看情况，如果有可用的胚胎，做三代试管婴儿的成功率可以达到70%以上。

地贫做试管婴儿需要多少钱？

三代试管婴儿的医疗费用已经达到10万元，不过具体的试管方案还要根据双方身体检查评估得到，根据个体差异，用药量和移植次数来确定费用，具体会根据试管方案来收取。

希望帮助到有地贫携带困扰的家庭。目前国内已经有不少医院可以开展三代试管，能够筛查地贫基因，大家在做试管婴儿前可以多进行对比，实地考察，再决定试管婴儿医院。海外，试管之路与您同行。